El núcleo celular se encuentra generalmente el centro de las células eucariotas, es decir las células que tienen núcleo definido.
Contiene la mayor parte del material genético celular, organizado en varias moléculas extraordinariamente largas y lineales de ADN, con una gran variedad de proteínas, como las histonas, lo cual conforma lo que llamamos cromosomas.
El conjunto de genes de esos cromosomas se denomina genoma nuclear. La función del núcleo es mantener la integridad de esos genes y controlar las actividades celulares regulando la expresión génica. Por ello se dice que el núcleo es el centro de control de la célula.
La principal estructura que constituye el núcleo es la envoltura nuclear, una doble membrana que rodea completamente al orgánulo y separa ese contenido del citoplasma, además de contar con poros nucleares que permiten el paso a través de las membranas para la correcta regulación de la expresión genética y el mantenimiento cromosómico.
La molécula de ADN puede sufrir errores al momento de la división celular; es decir cuando se van a formar nuevas células y estos errores se traducen por ejemplo en enfermedades o síndromes como los que se muestran en las imágenes de los cariotipos que son representaciones de los pares de cromosomas.
La mayoría de las células del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y.
Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como numéricas o estructurales.
Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir accidentalmente cuando se forma el huevo o el esperma o durante las primeras etapas de desarrollo del feto. La edad de la madre y ciertos factores del medio ambiente pueden tener una función en la aparición de errores genéticos. Se pueden realizar pruebas y detecciones sistemáticas prenatales para analizar los cromosomas del feto con el objetivo de detectar algunos tipos, pero no todos, de anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21).
Las anomalías cromosómicas también pueden causar abortos espontáneos, enfermedades o problemas en el crecimiento o en el desarrollo.
El tipo más común de anomalía cromosómica se conoce como aneuploidía y representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo normal.
La mayoría de las personas con aneuploidía tienen una trisomía (tres copias de un cromosoma) en lugar de una monosomía (una copia única de un cromosoma). El síndrome de Down es quizás el ejemplo de aneuploidia cromosómica más conocido. Además de la trisomía 21, las aneuploidías cromosómicas más comunes en bebés nacidos vivos son: trisomía 18; trisomía 13; 45, X (síndrome de Turner); 47, XXY (síndrome de Klinefelter); 47, XYY y 47, XXX.
TALLER DE APRENDIZAJE:
Descifra el siguiente mensaje teniendo en cuenta que el 100 corresponde a la letra a; el 101 a la letra b; el 102 a la letra c, y así sucesivamente hasta llegar al 126 que corresponde a la letra z:
10411110010311312510411110011811311911511311110011911211511 11041021211111001191011001191081021001191161001181001111001 22108103100.
1. ¿Qué sabes de los compuestos que se mencionan en el mensaje?, investiga los conceptos.
2. ¿Qué piensan de la frase que pudiste descifrar?
3. ¿Cuando tú piensas en la vida con qué sustancias la relacionas?
4. Explica cuál es la importancia del núcleo en las células.
5. El ADN que está en el núcleo de las células que información contiene?
6. dibuja la molécula de ADN
7. Dibuja un cromosoma con sus partes.
8. Haz un árbol genealógico de tu familia en el cual se observen algunas características físicas como forma del pulgar, forma del lóbulo de la oreja, tipo de cabello, altura, posibles enfermedades que se hereden de padres a hijos o nietos etc, escoge una de ellas y realiza el árbol con esa característica identificando si se expresa en todas las generaciones ese carácter. Puedes seguir el siguiente ejemplo de árbol genealógico.
